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Campagne de collecte 15 septembre 2024 – 1 octobre 2024

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1

Mutations in PCSK9 cause autosomal dominant hypercholesterolemia

Abifadel, Marianne, Varret, Mathilde, Rabès, Jean-Pierre, Allard, Delphine, Ouguerram, Khadija, Devillers, Martine, Cruaud, Corinne, Benjannet, Suzanne, Wickham, Louise, Erlich, Danièle

Journal:

Nature Genetics

Année:

2003

Langue:

english

Fichier:

PDF, 133 KB

english, 2003

2

Modelling of the behavior of dry sand by an elasto-plastic “fuzzy set” model

Klisinski M., Abifadel N., Runesson K., Sture S.

Journal:

Computers and Geotechnics

Année:

1991

Langue:

english

Fichier:

PDF, 898 KB

english, 1991

3

Mutations and polymorphisms in the proprotein convertase subtilisin kexin 9 (PCSK9) gene in cholesterol metabolism and disease

Marianne Abifadel, Jean-Pierre Rabès, Martine Devillers, Arnold Munnich, Danièle Erlich, Claudine Junien, Mathilde Varret, Catherine Boileau

Journal:

Année:

2009

Langue:

english

Fichier:

PDF, 239 KB

english, 2009

4

Molecular analysis and intestinal expression ofSAR1genes and proteins in Anderson's disease (Chylomicron retention disease)

Amandine Georges, Jessica Bonneau, Dominique Bonnefont-Rousselot, Jacqueline Champigneulle, Jean P Rabès, Marianne Abifadel, Thomas Aparicio, Jean C Guenedet, Eric Bruckert, Catherine Boileau, Alain M

Journal:

Orphanet Journal of Rare Diseases

Année:

2011

Langue:

english

Fichier:

PDF, 2.74 MB

english, 2011

5

Genetic heterogeneity of autosomal dominant hypercholesterolemia

M Varret, M Abifadel, J-P Rabès, C Boileau

Journal:

Clinical Genetics

Année:

2008

Langue:

english

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PDF, 190 KB

english, 2008

6

Identification and characterization of new gain-of-function mutations in the PCSK9 gene responsible for autosomal dominant hypercholesterolemia

Marianne Abifadel, Maryse Guerin, Suzanne Benjannet, Jean-Pierre Rabès, Wilfried Le Goff, Zélie Julia, Josée Hamelin, Valérie Carreau, Mathilde Varret, Eric Bruckert, Laurent Tosolini, Olivier Meilhac

Journal:

Atherosclerosis

Année:

2012

Langue:

english

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PDF, 576 KB

english, 2012

7

PCSK9 FROM GENE AND VARIANTS TO PROTEIN AND PHENOTYPE

Abifadel, M., Bernier, L., Bonneau, J., Marques, A., Marduel, M., Devillers, M., Erlich, D., Rabes, J.-P., Varret, M., Davignon, J., Boileau, C.

Journal:

Atherosclerosis Supplements

Année:

2008

Langue:

english

Fichier:

PDF, 72 KB

english, 2008

8

43 NEW GAIN OF FUNCTIONS MUTATIONS IN PCSK9 AND THEIR IMPACT IN FAMILIAL HYPERCHOLESTEROLEMIA

AbiFadel, M., Rabès, J.-P., Guérin, M., Carreau, V., Carrié, A., Varret, M., Samson-Bouma, M.-E., Tosolini, L., Erlich, D., Couvert, P., Bonnefont-Rousselot, D., Bruckert, E., Prat, A., Seidah, N., Bo

Journal:

Atherosclerosis Supplements

Année:

2011

Langue:

english

Fichier:

PDF, 45 KB

english, 2011

9

Proprotein convertase subtilisin / kexin 9 (PCSK9) inhibitors and the future of dyslipidemia therapy: an updated patent review (2011-2015)

Elbitar, Sandy, Khoury, Petra El, Ghaleb, Youmna, Rabès, Jean-Pierre, Varret, Mathilde, Seidah, Nabil G., Boileau, Catherine, Abifadel, Marianne

Journal:

Expert Opinion on Therapeutic Patents

Année:

2016

Langue:

english

Fichier:

PDF, 822 KB

english, 2016

10

The UMD-LDLR database: additions to the software and 490 new entries to the database

Ludovic Villéger, Marianne Abifadel, Delphine Allard, Jean-Pierre Rabès, Rochelle Thiart, Maritha J. Kotze, Christophe Béroud, Claudine Junien, Catherine Boileau, Mathilde Varret

Journal:

Année:

2002

Langue:

english

Fichier:

PDF, 168 KB

english, 2002

11

The molecular basis of familial hypercholesterolemia in Lebanon: Spectrum of LDLR mutations and role of PCSK9 as a modifier gene

Marianne Abifadel, Jean-Pierre Rabès, Sélim Jambart, Georges Halaby, Marie-Hélène Gannagé-Yared, Antoine Sarkis, Ghada Beaino, Mathilde Varret, Nabiha Salem, Sandra Corbani, Hermine Aydénian, Claudine

Journal:

Année:

2009

Langue:

english

Fichier:

PDF, 158 KB

english, 2009

12

Molecular Spectrum of Autosomal Dominant Hypercholesterolemia in France

Marie Marduel, Alain Carrié, Agnes Sassolas, Martine Devillers, Valérie Carreau, Mathilde Di Filippo, Danièle Erlich, Marianne Abifadel, Alice Marques-Pinheiro, Arnold Munnich, Claudine Junien, Cather

Journal:

Année:

2010

Langue:

english

Fichier:

PDF, 122 KB

english, 2010

13

Erratum: Novel mutations of the PCSK9 gene cause variable phenotype of autosomal dominant hypercholesterolemia

Delphine Allard, Sabine Amsellem, Marianne Abifadel, Mélanie Trillard, Martine Devillers, Gérald Luc, Michel Krempf, Yves Reznik, Jean-Philippe Girardet, Alexandre Fredenrich, Claudine Junien, Mathild

Journal:

Année:

2005

Fichier:

PDF, 18 KB

2005

14

Novel mutations of the PCSK9 gene cause variable phenotype of autosomal dominant hypercholesterolemia

Delphine Allard, Sabine Amsellem, Marianne Abifadel, Mélanie Trillard, Martine Devillers, Gérald Luc, Michel Krempf, Yves Reznik, Jean-Philippe Girardet, Alexandre Fredenrich, Claudine Junien, Mathild

Journal:

Année:

2005

Langue:

english

Fichier:

PDF, 254 KB

english, 2005

15

Description d’une nouvelle mutation de LRP5 chez un patient atteint d’un syndrome ostéoporose–pseudogliome

Alice Marques-Pinheiro, Régis Levasseur, Catherine Cormier, Jessica Bonneau, Catherine Boileau, Mathilde Varret, Marianne Abifadel, Yannick Allanore

Journal:

Revue du Rhumatisme

Année:

2010

Langue:

french

Fichier:

PDF, 376 KB

french, 2010

16

Effect of thioridazine on gap junction intercellular communication in connexin 43-expressing cells

D. F. Matesic, D. N. Abifadel, E. L. Garcia, M. W. Jann

Journal:

Cell Biology and Toxicology

Année:

2006

Langue:

english

Fichier:

PDF, 442 KB

english, 2006

17

Identification of the first Lebanese mutation in the LPL gene and description of a rapid detection method

M. Abifadel, S. Jambart, D. Allard, J.-P. Rabès, M. Varret, A. Derré, E. Chouery, N. Salem, C. Junien, H. Aydénian, C. Boileau

Journal:

Clinical Genetics

Année:

2004

Langue:

english

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english, 2004

18

Contact sensitivity to flavourings and perfumes in atopic dermatitis

R. Abifadel, P. Mortureux, M. Perromat, G. Ducombs, A. Taier

Journal:

Contact Dermatitis

Année:

1992

Fichier:

PDF, 401 KB

1992

19

Heterozygous TGFBR2 mutations in Marfan syndrome

Mizuguchi, Takeshi, Collod-Beroud, Gwenaëlle, Akiyama, Takushi, Abifadel, Marianne, Harada, Naoki, Morisaki, Takayuki, Allard, Delphine, Varret, Mathilde, Claustres, Mireille, Morisaki, Hiroko

Journal:

Nature Genetics

Année:

2004

Langue:

english

Fichier:

PDF, 305 KB

english, 2004

20

Novel LRP5 gene mutation in a patient with osteoporosis-pseudoglioma syndrome

Alice Marques-Pinheiro, Régis Levasseur, Catherine Cormier, Jessica Bonneau, Catherine Boileau, Mathilde Varret, Marianne Abifadel, Yannick Allanore

Journal:

Joint Bone Spine

Année:

2010

Langue:

english

Fichier:

PDF, 360 KB

english, 2010

21

SFP-P057 – Hépatologie, gastro-entérologie et nutrition – La maladie d’Anderson : identification d’une nouvelle mutation du gène SARA2

A. Georges, M. Varret, D. Bonnefont-Rousselot, J. Champigneulle, J.-C. Guedenet, M. Abifadel, J.-P. Rabes, E. Bruckert, C. Boileau, M.E. Bouma-Samson, A. Morali

Journal:

Archives de Pédiatrie

Année:

2008

Langue:

french

Fichier:

PDF, 97 KB

french, 2008

22

Effect of mutations in LDLR and PCSK9 genes on phenotypic variability in Tunisian familial hypercholesterolemia patients

Afef Slimani, Awatef Jelassi, Imen Jguirim, Mohamed Najah, Lamia Rebhi, Asma Omezzine, Faouzi Maatouk, Khaldoun Ben Hamda, Maha Kacem, Jean-Pierre Rabès, Marianne Abifadel, Catherine Boileau, Mustapha

Journal:

Atherosclerosis

Année:

2012

Langue:

english

Fichier:

PDF, 374 KB

english, 2012

23

Genomic characterization of two deletions in the LDLR gene in Tunisian patients with familial hypercholesterolemia

Awatef Jelassi, Afef Slimani, Jean Pierre Rabès, Imen Jguirim, Marianne Abifadel, Catherine Boileau, Mohamed Najah, Samir M'rabet, Jawher Mzid, Mohamed Naceur Slimane, Mathilde Varret

Journal:

Clinica Chimica Acta

Année:

2012

Langue:

english

Fichier:

PDF, 639 KB

english, 2012

24

3FS07-5 NARC-1: A potential new target for drug therapy of hypercholesterolemia

Abifadel, M., Davignon, J., Bernier, L., Dubuc, G., Boileau, C., Prat, A., Seidah, N.G.

Journal:

Atherosclerosis Supplements

Année:

2003

Langue:

english

Fichier:

PDF, 68 KB

english, 2003

25

LOCALISATION OF A FIFTH GENE INVOLVED IN AUTOSOMAL DOMINANT HYPERCHOLESTEROLEMIA

Marduel, M., Abifadel, M., Marques, A., Bonneau, J., Devillers, M., Erlich, D., Munnich, A., Rabes, J., Boileau, C., Varret, M.

Journal:

Atherosclerosis Supplements

Année:

2008

Langue:

english

Fichier:

PDF, 71 KB

english, 2008

26

A FOURTH PHENOTYPE FOR AUTOSOMAL DOMINANT HYPERCHOLESTEROLEMIA

Marques-Pinheiro, A., Abifadel, M., Bonneau, J., Ouguerram, K., Devillers, M., Erlich, D., Krempf, M., Munnich, A., Rabes, J., Boileau, C., Varret, M.

Journal:

Atherosclerosis Supplements

Année:

2008

Langue:

english

Fichier:

PDF, 72 KB

english, 2008

27

Abstract: 1459 PCSK9, FROM GENE AND VARIANT TO PROTEIN AND PHENOTYPE: A NEW THERAPEUTIC TARGET IN HYPERCHOLESTEROLEMIA

Abifadel, M, Boileau, C

Journal:

Atherosclerosis Supplements

Année:

2009

Langue:

english

Fichier:

PDF, 77 KB

english, 2009

28

MS91 PCSK9: FROM GENE AND VARIANTS TO PROTEIN AND PLASMA LEVELS

AbiFadel, M., Rabès, J.-P., Varret, M., Samson-Bouma, M.-E., Bruckert, E., Devillers, M., Carreau, V., Tosolini, L., Marduel, M., Marques, A., Couvert, P., Bonnefont-Rousselot, D., Guérin, M., Carrié,

Journal:

Atherosclerosis Supplements

Année:

2010

Langue:

english

Fichier:

PDF, 62 KB

english, 2010

29

Abstract: S4-9 PCSK9

Abifadel, M, Boileau, C

Journal:

Atherosclerosis Supplements

Année:

2009

Langue:

english

Fichier:

PDF, 74 KB

english, 2009

30

Après le récepteur des LDL et l'apolipoprotéine B, l'hypercholestérolémie familiale révèle son troisième protagoniste: PCSK9

Abifadel, M., Rabès, J.-P., Boileau, C., Varret, M.

Journal:

Annales d'Endocrinologie

Année:

2007

Langue:

french

Fichier:

PDF, 306 KB

french, 2007

31

Strategies for proprotein convertase subtilisin kexin 9 modulation: a perspective on recent patents

Abifadel, Marianne, Pakradouni, Jihane, Collin, Matthieu, Samson-Bouma, Marie-Elisabeth, Varret, Mathilde, Rabès, Jean-Pierre, Boileau, Catherine

Journal:

Expert Opinion on Therapeutic Patents

Année:

2010

Langue:

english

Fichier:

PDF, 421 KB

english, 2010

32

Living thePCSK9Adventure: from the Identification of a New Gene in Familial Hypercholesterolemia Towards a Potential New Class of Anticholesterol Drugs

Marianne Abifadel,Sandy Elbitar,Petra El Khoury…

Journal:

Current Atherosclerosis Reports

Année:

2014

Langue:

english

Fichier:

PDF, 818 KB

english, 2014

33

MFAP5 Loss-of-Function Mutations Underscore the Involvement of Matrix Alteration in the Pathogenesis of Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections

Barbier, Mathieu, Gross, Marie-Sylvie, Aubart, Mélodie, Hanna, Nadine, Kessler, Ketty, Guo, Dong-Chuan, Tosolini, Laurent, Ho-Tin-Noe, Benoit, Regalado, Ellen, Varret, Mathilde, Abifadel, Marianne, Mi

Journal:

The American Journal of Human Genetics

Année:

2014

Langue:

english

Fichier:

PDF, 1.17 MB

english, 2014

34

PCSK9 polymorphism in a Tunisian cohort: Identification of a new allele, L8, and association of allele L10 with reduced coronary heart disease risk

Slimani, Afef, Hrira, Mohamed Yahia, Najah, Mohamed, Jomaa, Walid, Maatouk, Faouzi, Hamda, Khaldoun Ben, Abifadel, Marianne, Rabès, Jean-Pierre, Boileau, Catherine, Rouis, Mustapha, Slimane, Mohamed N

Journal:

Molecular and Cellular Probes

Année:

2015

Langue:

english

Fichier:

PDF, 458 KB

english, 2015

35

Exome Sequencing in Suspected Monogenic Dyslipidemias

Stitziel, N. O., Peloso, G. M., Abifadel, M., Cefalu, A. B., Fouchier, S., Motazacker, M. M., Tada, H., Larach, D. B., Awan, Z., Haller, J. F., Pullinger, C. R., Varret, M., Rabes, J.-P., Noto, D., Ta

Journal:

Circulation Cardiovascular Genetics

Année:

2015

Langue:

english

Fichier:

PDF, 2.70 MB

english, 2015

36

A PCSK9 variant and familial combined hyperlipidaemia

Abifadel, M, Bernier, L, Dubuc, G, Nuel, G, Rabes, J-P, Bonneau, J, Marques, A, Marduel, M, Devillers, M, Munnich, A, Erlich, D, Varret, M, Roy, M, Davignon, J, Boileau, C

Journal:

Journal of Medical Genetics

Année:

2008

Langue:

english

Fichier:

PDF, 520 KB

english, 2008

37

Familial hypercholesterolemia mutations in the Middle Eastern and North African region: A need for a national registry

Bamimore, Mary Aderayo, Zaid, Ahmed, Banerjee, Yajnavalka, Al-Sarraf, Ahmad, Abifadel, Marianne, Seidah, Nabil G., Al-Waili, Khalid, Al-Rasadi, Khalid, Awan, Zuhier

Journal:

Journal of Clinical Lipidology

Année:

2015

Langue:

english

Fichier:

PDF, 829 KB

english, 2015

38

NARC-1/PCSK9 and Its Natural Mutants: ZYMOGEN CLEAVAGE AND EFFECTS ON THE LOW DENSITY LIPOPROTEIN (LDL) RECEPTOR AND LDL CHOLESTEROL

Benjannet, S., Rhainds, D., Essalmani, R., Mayne, J., Wickham, L., Jin, W., Asselin, M.-C., Hamelin, J., Varret, M., Allard, D., Trillard, M., Abifadel, M., Tebon, A., Attie, A. D., Rader, D. J., Boil

Journal:

Journal of Biological Chemistry

Année:

2004

Langue:

english

Fichier:

PDF, 1.02 MB

english, 2004

39

In Vivo Evidence That Furin from Hepatocytes Inactivates PCSK9

Essalmani, R., Susan-Resiga, D., Chamberland, A., Abifadel, M., Creemers, J. W., Boileau, C., Seidah, N. G., Prat, A.

Journal:

Journal of Biological Chemistry

Année:

2011

Langue:

english

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PDF, 1.39 MB

english, 2011

40

PCSK9, du gène à la protéine : un nouvel acteur dans l’homéostasie du cholestérol

Abifadel, Marianne, Rabès, Jean-Pierre, Boileau, Catherine, Varret, Mathilde

Journal:

médecine/sciences

Année:

2006

Langue:

french

Fichier:

PDF, 83 KB

french, 2006

41

PC9, A New Actor in Autosomal Dominant Hypercholesterolemia

Allard, Delphine, Abifadel, Marianne, Rabes, Jean-Pierre, Varret, Mathilde

Journal:

Current Genomics

Année:

2005

Langue:

english

Fichier:

PDF, 127 KB

english, 2005

42

[American Thoracic Society American Thoracic Society 2010 International Conference, May 14-19, 2010 • New Orleans - ()] C43. CASE REPORTS IN INTERSTITIAL LUNG DISEASE AND MORE II - Exogenous Lipoid Pneumonia: A Case Report And Review Of The Literature

ABIFADEL, FRANCOIS, Harris, Kassem N.

Année:

2010

Langue:

english

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PDF, 36 KB

english, 2010

43

Dyslipidaemia in the Middle East: Current status and a call for action

Al Rasadi, Khaled, Almahmeed, Wael, AlHabib, Khalid F., Abifadel, Marianne, Farhan, Hasan Ali, AlSifri, Saud, Jambart, Selim, Zubaid, Mohammad, Awan, Zuhier, Al-Waili, Khalid, Barter, Philip

Journal:

Atherosclerosis

Année:

2016

Langue:

english

Fichier:

PDF, 497 KB

english, 2016

44

Identification of a new mutation in the N-terminal region of the apolipoprotein B gene in familial hypercholesterolemia

Abifadel, M., Elbitar, S., Ghaleb, Y., Peloso, G., Stitziel, N., El Khoury, P., RABES, J.P., Carreau, V., Bruckert, E., Kathiresan, S., Varret, M., Boileau, C.

Journal:

Atherosclerosis

Année:

2016

Langue:

english

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PDF, 56 KB

english, 2016

45

The Proprotein Convertases in Hypercholesterolemia and Cardiovascular Diseases: Emphasis on Proprotein Convertase Subtilisin/Kexin 9

Seidah, N. G., Abifadel, M., Prost, S., Boileau, C., Prat, A.

Journal:

Pharmacological Reviews

Année:

2016

Langue:

english

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PDF, 1.69 MB

english, 2016

46

Plasma PCSK9 and cardiovascular events in type 2 diabetes

El Khoury, Petra, Roussel, Ronan, Fumeron, Frederic, Velho, Gilberto, Jacob, Marie-Paule, Steg, Gabriel, Potier, L., Ghaleb, Youmna, Elbitar, Sandy, Abifadel, Marianne, Boileau, Catherine, Marre, Mich

Journal:

Atherosclerosis

Année:

2017

Langue:

english

Fichier:

PDF, 59 KB

english, 2017

47

Usefulness of the genetic risk score to identify phenocopies in families with autosomal dominant hypercholesterolemia?

Ghaleb, Youmna, Elbitar, Sandy, El Khoury, Petra, Rabes, Jean-Pierre, Boileau, Catherine, Abifadel, Marianne, Varret, Mathilde

Journal:

Atherosclerosis

Année:

2017

Langue:

english

Fichier:

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english, 2017

48

Effect of the p.Arg357His mutation of PCSK9 on basal and postprandial lipoprotein metabolism

Varret, Mathilde, Abifadel, Marianne, Despina Kalopissis, Athina, Fatoumata Maiga, Sira, Lambert, Gilles, Seidah, Nabil G., Boileau, Catherine, Chabert, Michele

Journal:

Atherosclerosis

Année:

2017

Langue:

english

Fichier:

PDF, 54 KB

english, 2017

49

PCSK9 Mutations in Familial Hypercholesterolemia: from a Groundbreaking Discovery to Anti-PCSK9 Therapies

El Khoury, Petra, Elbitar, Sandy, Ghaleb, Youmna, Khalil, Yara Abou, Varret, Mathilde, Boileau, Catherine, Abifadel, Marianne

Journal:

Current Atherosclerosis Reports

Année:

2017

Langue:

english

Fichier:

PDF, 3.21 MB

english, 2017

50

High prevalence of ventricular repolarization abnormalities in people carrying TGFβR2 mutations

Extramiana, F., Milleron, O., Elbitar, S., Uccellini, A., Langeois, M., Spentchian, M., Delorme, G., Arnoult, F., Denjoy, I., Bouleti, C., Fressart, V., Iserin, F., Maison-Blanche, P., Abifadel, M., L

Journal:

Scientific Reports

Année:

2018

Langue:

english

Fichier:

PDF, 1.75 MB

english, 2018